uat:uat_dcx-login
Xpert® NPM1 mutacja
Xpert® NPM1 Mutation to zautomatyzowany test wysokiej czułości służący do ilościowego określenia ilości transkryptów mRNA zmutowanego genu NPM1 (typy A, B i D w egzonie 12) jako stosunku zmutowanej wersji NPM1 do ABL1.
Łącznie
{{currency}}
0
Błąd podczas dodawania elementu do koszyka. Jeśli błąd będzie się powtarzał, skontaktuj się ze Wsparciem cyfrowym.
Potrzeba
Ostra białaczka szpikowa (AML) jest najczęstszą ostrą białaczką dorosłych. Stanowi około 80% przypadków ostrej białaczki u dorosłych, a mediana wieku w chwili rozpoznania wynosi 67–68 lat.1-3W krajach europejskich częstość jej występowania wynosi 3,5 przypadków na 100 000 populacji rocznie, a wskaźnik przeżycia pięcioletniego wynosi około 17,5%.1,3
Mutacje genu kodującego nukleofosminę (NPM1) są jedną z najczęstszych nieprawidłowości genetycznych w przebiegu AML, występując w około 30% do 35% przypadków.4-6Większość mutacji NPM1 w AML jest ograniczona do występujących w egzonie 12 mutacji typu A (75% do 80%), typu B (10%) i typu D (5%).4,6,7
Określenie statusu mutacji NPM1 stało się kluczowe do klasyfikacji molekularnej AML. Rozpoznanie, rokowanie i monitorowanie AML wymaga metod o wysokiej czułości klinicznej i swoistości dostosowane do cyklu pracy w laboratorium biologii molekularnej.8Uznane organizacje międzynarodowe zalecają monitorowanie NPM1 u pacjentów z AML w określonych punktach czasowych.9,10
Bieżące dostępne opcje testowania w celu monitorowania NPM1 u pacjentów z AML są skomplikowane, kosztowne i czasochłonne. Ze względu na brak międzynarodowych standardów ilościowego oznaczania transkryptu zmutowanej wersji NPM1 w przypadku AML, laboratoria są uzależnione od pomiarów względnych i muszą przygotowywać pracochłonne krzywe wzorcowe.
Mutacje genu kodującego nukleofosminę (NPM1) są jedną z najczęstszych nieprawidłowości genetycznych w przebiegu AML, występując w około 30% do 35% przypadków.4-6Większość mutacji NPM1 w AML jest ograniczona do występujących w egzonie 12 mutacji typu A (75% do 80%), typu B (10%) i typu D (5%).4,6,7
Określenie statusu mutacji NPM1 stało się kluczowe do klasyfikacji molekularnej AML. Rozpoznanie, rokowanie i monitorowanie AML wymaga metod o wysokiej czułości klinicznej i swoistości dostosowane do cyklu pracy w laboratorium biologii molekularnej.8Uznane organizacje międzynarodowe zalecają monitorowanie NPM1 u pacjentów z AML w określonych punktach czasowych.9,10
Bieżące dostępne opcje testowania w celu monitorowania NPM1 u pacjentów z AML są skomplikowane, kosztowne i czasochłonne. Ze względu na brak międzynarodowych standardów ilościowego oznaczania transkryptu zmutowanej wersji NPM1 w przypadku AML, laboratoria są uzależnione od pomiarów względnych i muszą przygotowywać pracochłonne krzywe wzorcowe.
- Bocchia M, Carella AM, Mulè A, Rizzo L, Turrini M, Abbenante MC, Cairoli R, Calafiore V, Defina M, Gardellini A, Luzi G, Patti C, Pinazzi MB, Riva M, Rossi G, Sammartano V, Rigacci L. Therapeutic Management of Patients with FLT3 + Acute Myeloid Leukemia: Case Reports and Focus on Gilteritinib Monotherapy. Pharmacogenomics Pers Med. 22 kwietnia 2022 r.; 15:393-407. doi: 10.2147/PGPM.S346688. PMID: 31010862; PMCID: PMC9041600.
- De Kouchkovsky, I., Abdul-Hay, M. ‘Acute myeloid leukemia: a comprehensive review and 2016 update’. Blood Cancer Journal 6, e441 (2016). https://doi.org/10.1038/bcj.2016.50
- Acute Myeloid Leukemia: mapping the policy response to an acute cancer in France, Germany, Italy, Spain and the UK, The Economist Intelligence Unit Limited, December 2 019
- The Leukemia & Lymphoma Society®. Podtypy ostrej białaczki szpikowej. https://www.lls.org/leukemia/acute-myeloid-leukemia/diagnosis/aml-subtypes
- Kunchala P, Kuravi S, Jensen R, McGuirk J, Balusu R. When the good go bad: Mutant NPM1 in acute myeloid leukemia. Blood Rev. 2018; 32(3): 167-183. doi:10.1016/j.blre.2017.11.001
- A. Behdad, B.L. Betz, Chapter 33 - Molecular Testing in Acute Myeloid Leukemia,Diagnostic Molecular Pathology, Academic Press, 2 017, Pages 419-434,ISBN 9 780 128 008 867,https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800886-7.00033-9
- Szankasi P, Jama M, Bahler DW. A new DNA-based test for detection of nucleophosmin exon 12 mutations by capillary electrophoresis. J Mol Diagn. maj 2008; 10(3):236-41. doi: 10.2353/jmoldx.2008.070167. Epub 10 kwietnia 2008 r. PMID: 18403605; PMCID: PMC2329788.
- Hafez M, Ye F, Jackson K, Yang Z, Karp JE, Labourier E, Gocke CD. Performance and clinical evaluation of a sensitive multiplex assay for the rapid detection of common NPM1 mutations. J Mol Diagn. wrzesień 2010; 12(5):629-35. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090219. Epub 8 lipca 2010 r. PMID: 20616361; PMCID: PMC2928427.
- Heuser M, Ofran Y, Boissel N, Brunet Mauri S, Craddock C, Janssen J, Wierzbowska A, Buske C. Acute myeloid leukemia in adult patients: ESMO Clinical Oractice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, artykuł specjalny, tom 31, zeszyt 6, czerwiec 2020, strony 697-712. doi: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.02.018
- National Comprehensive Cancer Network. Wytyczne NCCN dla pacjentów – ostra białaczka szpikowa, 2022. https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/aml-patient.pdf. Dostęp: 11 stycznia 2023 r.
Rozwiązanie
Xpert® NPM1 Mutation to zautomatyzowany test służący do ilościowego określenia ilości transkryptów mRNA zmutowanego genu NPM1 (typy A, B i D w egzonie 12) jako stosunku zmutowanej wersji NPM1 do ABL1.
Wykorzystanie technologii lab in a cartridge™ („laboratorium w kartridżu”) spółki Cepheid, test Xpert NPM1 Mutation pozwala obniżyć złożoność cyklu pracy oraz skrócić czas wykonywania testu dzięki automatyzacji całego procesu, co umożliwia szybsze uzyskiwanie wyników za pomocą w pełni zatomatyzowanego wkładu.
Korzyści:
Wykorzystanie technologii lab in a cartridge™ („laboratorium w kartridżu”) spółki Cepheid, test Xpert NPM1 Mutation pozwala obniżyć złożoność cyklu pracy oraz skrócić czas wykonywania testu dzięki automatyzacji całego procesu, co umożliwia szybsze uzyskiwanie wyników za pomocą w pełni zatomatyzowanego wkładu.
Korzyści:
- Całkowity czas testowania ≤ 3 godz.
- Wystarczy dodać przygotowaną próbkę krwi i gotowy odczynnik do wkładu Xpert® aby rozpocząć test
- 4 ml objętości krwi obwodowej (krew pełna pobrana na wersenian)
- Zawiera dwie kontrole wewnętrzne
- Wysoka czułość i mała zmienność międzylaboratoryjna11
- Klinicznie wykazana granica wykrywalności 0,030%11
11. Instrukcja użycia testu Xpert® NPM1 Mutation (nr kat. 302-8304)
Efekt
dla pacjenta:Wygoda testowania i szybko uzyskiwane wyniki mogą pomóc zmniejszyć niepokój pacjenta – Nawrót choroby pozostaje najczęstszą przyczyną niepowodzenia leczenia u pacjentów z AML.12
dla klinicysty:Terminowe monitorowanie wyników NPM1 wspiera podejmowanie świadomych decyzji – umożliwia pomiar odpowiedzi na leczenie i wykrywanie potencjalnego nawrotu choroby.8
dla laboratorium:Łatwy w użyciu test zatwierdzony do CE-IVD, charakteryzujący się elastycznością i standaryzacją dla zoptymalizowania cyklu pracy badawczej.
dla klinicysty:Terminowe monitorowanie wyników NPM1 wspiera podejmowanie świadomych decyzji – umożliwia pomiar odpowiedzi na leczenie i wykrywanie potencjalnego nawrotu choroby.8
dla laboratorium:Łatwy w użyciu test zatwierdzony do CE-IVD, charakteryzujący się elastycznością i standaryzacją dla zoptymalizowania cyklu pracy badawczej.
- Możliwość przetwarzania dowolnej liczby próbek, w dowolnym dniu tygodnia, przy stałym koszcie raportowanego wyniku, bez straty czasu i odczynników wymaganych dla testowania partii
- Zautomatyzowane przetwarzanie zapewnia uzyskiwanie spójnych danych, zmniejsza koszty dzięki wyeliminowaniu konieczności tworzenia krzywej wzorcowej i wymagań dotyczących testowania powtórzeń, co pozwala zoptymalizować pracę laboratorium, zapewniając technikom czas na wykonywanie innych czynności
- Zastrzeżone materiały wewnętrzne do kontroli RNA są używane do kalibracji i standaryzacji każdej serii testu Xpert NPM1 Mutation.13
8. Hafez M, Ye F, Jackson K, Yang Z, Karp JE, Labourier E, Gocke CD. Performance and clinical evaluation of a sensitive multiplex assay for the rapid detection of common NPM1 mutations. J Mol Diagn. wrzesień 2010; 12(5):629-35. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090219. Epub 8 lipca 2010 r. PMID: 20616361; PMCID: PMC2928427.
12. Dillon R, Hills R, Freeman S, Potter N, Jovanovic J, Ivey A, Kanda AS, Runglall M, Foot N, Valganon M, Khwaja A, Cavenagh J, Smith M, Ommen HB, Overgaard UM, Dennis M, Knapper S, Kaur H, Taussig D, Mehta P, Raj K, Novitzky-Basso I, Nikolousis E, Danby R, Krishnamurthy P, Hill K, Finnegan D, Alimam S, Hurst E, Johnson P, Khan A, Salim R, Craddock C, Spearing R, Gilkes A, Gale R, Burnett A, Russell NH, Grimwade D. Molecular MRD status and outcome after transplantation in NPM1-mutated AML. Blood. 27 lutego 2020 r.; 135(9):680-688. doi: 10.1182/blood.2019002959. PMID: 31932839; PMCID: PMC7059484.
13. Liu, Y. Kao, M. Saatian, B. Kayhan, S. Zhao, Y. Aslam, A. Shridhar, K. Yuan, L. PB1775: DEVELOPMENT OF ASSAY CALIBRATION MEHTHODOLOGY FOR CEPHEID XPERT® NPM1 MUTATION PROTOTYPE ASSAY. HemaSphere 6():p 1655-1656, czerwiec 2022 | DOI: 10.1097/01.HS9.0000849952.50330.40*CE-IVD. Wyrób medyczny przeznaczony do diagnostyki in vitro. Produkt może nie być dostępny we wszystkich krajach.
12. Dillon R, Hills R, Freeman S, Potter N, Jovanovic J, Ivey A, Kanda AS, Runglall M, Foot N, Valganon M, Khwaja A, Cavenagh J, Smith M, Ommen HB, Overgaard UM, Dennis M, Knapper S, Kaur H, Taussig D, Mehta P, Raj K, Novitzky-Basso I, Nikolousis E, Danby R, Krishnamurthy P, Hill K, Finnegan D, Alimam S, Hurst E, Johnson P, Khan A, Salim R, Craddock C, Spearing R, Gilkes A, Gale R, Burnett A, Russell NH, Grimwade D. Molecular MRD status and outcome after transplantation in NPM1-mutated AML. Blood. 27 lutego 2020 r.; 135(9):680-688. doi: 10.1182/blood.2019002959. PMID: 31932839; PMCID: PMC7059484.
13. Liu, Y. Kao, M. Saatian, B. Kayhan, S. Zhao, Y. Aslam, A. Shridhar, K. Yuan, L. PB1775: DEVELOPMENT OF ASSAY CALIBRATION MEHTHODOLOGY FOR CEPHEID XPERT® NPM1 MUTATION PROTOTYPE ASSAY. HemaSphere 6():p 1655-1656, czerwiec 2022 | DOI: 10.1097/01.HS9.0000849952.50330.40*CE-IVD. Wyrób medyczny przeznaczony do diagnostyki in vitro. Produkt może nie być dostępny we wszystkich krajach.
Powiązane produkty
Xpert BCR-ABL Ultra
Czułe i ilościowe monitorowanie mRNA genu BCR-ABL u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową (CML)
Xpert BCR-ABL Ultra p190
Czułe i ilościowe monitorowanie mRNA genów BCR-ABL p190 i ABL u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową (CML) i ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL)